Spina bifida, individuati nuovi geni responsabili

Apr 04, 2015 770

di Ruggiero Corcella

Uno studio congiunto tra Unità operativa complessa di Neurochirurgia dell'Istituto Gaslini di Genova e CHU Sainte-Justine Research Center di Montreal ha individuato nuovi geni responsabili della spina bifida. I risultati della ricerca sono stati pubblicati dalla rivista scientifica internazionale Journal of Medical Genetics.

I ricercatori dei due centri hanno esaminato il Dna di bambini affetti e quello dei genitori sani di 43 famiglie mediante tecnologiedi sequenziamento di nuova generazione, allo scopo di determinare l'impatto di mutazioni de novo, cioè non ereditate, che determinano una perdita di funzione della proteina. Il risultato è stato l'individuazione di 42 mutazioni de novo, di cui 5 a carico di geni che erano già noti come responsabili di queste patologie in modelli animali.

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Source: http://www.corriere.it/

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